Генетика Презентация по Биологии

Генетика Презентация по Биологии.rar
Закачек 1703
Средняя скорость 4194 Kb/s
Скачать

Генетика Презентация по Биологии

Чтобы посмотреть содержание презентации нажмите на её эскиз. Чтобы бесплатно скачать презентацию по генетике нажмите на её название.

Презентации о генетике

Презентации про генетику

Биология. Генетика. » Основные закономерности наследственности «. Воспроизведение. наследственность, Принцип. Сохранения. Жизни. Академик Н.П.Дубинин. Что такое генетика ? Кто является основоположником науки генетики? Генетика -. Закономерностях. Наследственности и. Изменчивости. Признаков. Мендель. Грегор. Иоган. 1865 год. Г.Мендель, чех, г.Брно. 1900 год. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. ( 22 сорта гороха, 8 лет!). Гибридологический метод? Объясните термины : ген, генотип, доминантный ген, Рецессивный ген. локус, фенотип, гибрид, Законы Менделя. Первый закон Менделя. (Закон доминирования. — Генетика.ppt

Генетика 9 класс

ЭЛЕКТИВНЫЙ КУРС по биологии в 9 классе. «Генетика раскрывает тайны». Генетика изучает два главных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Основоположник науки – Г.Мендель. На протяжении многих лет человека интересовал вопрос о сходстве родителей и детей. Почему подобное всегда рождает подобное? Как передаются признаки родителей детям? Почему дети не являются точными копиями своих родителей? Какие причины изменяемости видов? Как наследуется пол организма? Где могут быть использованы знания по генетике? Генетика раскрывает тайны. Выбирайте элективный курс по ГЕНЕТИКЕ ! — Генетика 9 класс.ppt

Генетические исследования

«Генетика Человека». Генетика Методы исследования Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Заключение. Генетика сегодня Литература. Основатель генетики. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Генетика. — Наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. Методы исследования генетики человека. Генеалогический метод. Популяционный метод. Близнецовый метод. Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях. Цитогенетический метод. Биохимический метод. Заболевание имеет полиорганные проявления. — Генетические исследования.ppt

Урок Генетика

Тема урока. Задачи: План урока. Ход урока: Актуализация знаний. Перетащить определение в нужную строчку. Определить доминантные и рецессивные признаки. Изучение нового материала. Выполнение заданий на экране. Вставить пропущенные слова. Определить кариотип женщины и мужчины. Схема возникновения мужского и женского пола. Аномалии. Аномалии у животных Аномалии у человека-Синдром Морриса. Вывод урока. Закрепление изученного материала Оценки за урок Домашнее задание. — Урок Генетика.ppt

Основы генетики

Тема: Основы фармакогенетики. План лекции: Экология, определение. Экосистемы, определение, этапы развития. Загрязнение, загрязнители. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов. Основные производственные загрязнители. Основные источники пищевых мутагенов. Генетические последствия радиоактивных выбросов в Уральском регионе (по расчетам UNSCEAR). Всего генетических последствий от ЧАЭС в первых двух поколениях (% к спонтанному уровню). — Основы генетики.ppt

Генетика пола по биологии

Генетика пола. Пояснительная записка. Предполагает совместную работу учителя с учащимися всего класса. Деятельность учителя и учащихся показана в заметках к слайдам. Отвечает поставленным дидактическим задачам урока. Вариативна по способам представления информации / рисунки, схемы, таблицы/. Содержание понятно, удобно для восприятия. Содержание. Аутосомы — 5. Половые хромосомы — 6. Определение пола –7,8. Гомогаметный и гетерогаметный пол – 9,10, 11. Гены, сцепленные с полом — 12. Наследование гемофилии — 13. Хромосомный набор дрозофилы — 14. От чего зависит пол будущего ребенка ? — Генетика пола по биологии.ppt

Генетика биология

Проект по теме: «Генетика и наследственные болезни человека». Цели проекта. «Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь. Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин. Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости. Грегор Мендель(1822-1884)-чешский ученый, основоположник генетики. Генеалогический метод. Наследование гемофилии. Синдром Дауна-болезнь связанна с присутствием дополнительной 21-й хромосомы(трехсомия по 21-й хромосоме). Лечение наследственных болезней. Генетическая дактилоскопия используется: — Генетика биология.ppt

Генетика как наука

Генетика. Устанавливает генотип особи по фенотипу потомков. В законченном виде был разработан Г.-И.Менделем. Впервые введен Г.-И.Менделем. Основывается на методе вариационной статистики. Исследования проводят в системах: in vivo, in vitro. Установил единообразие гибридов первого поколения и расщепление во втором. О.Сажрэ (1763-1851) – комбинирование родительских признаков при гибридизации. Результаты исследований не были количественно проанализированы. С 1870 по 1887 годы сформировалась клеточная теория. Были открыты хромосомы, описаны митоз, мейоз, оплодотворение, установлено постоянство хромосомных наборов. — Генетика как наука.ppt

История генетики

История развития генетики. А.С.Пушкин. Тема урока: генетика: история развития науки. Задачи урока: Определить цели и задачи генетики в современном мире. Показать роль генетических знаний в решении глобальных проблем человечества. ГЕНЕТИКА ( греч. Genesis – происхождение) — наука о наследственности и изменчивости организмов. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). 1900 год – рождение генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). Лысенко и лысенковщина. Лысенко Трофим Денисович (1898 – 1976). История генетики в датах. Л.Киселев. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В.З. Тарантул. Значение генетики в современном мире. — История генетики.ppt

Развитие генетики

История развития генетики от Г.Менделя до наших дней. Ростовская область. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Год 1866 Г. Мендель – основоположник науки генетики. Год 1869. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. Год 1900. Становление науки генетики. Год 1920. При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество. Год 1939. Год 1953. — Развитие генетики.ppt

Открытия в генетике

Генетика – прошлое, настоящее, будущее. Прошлое генетики. Открытие законов наследственности. 1900 — год формального рождения генетики как науки. Хуго де Фриз. Развитие хромосомной теории. 1917 год — открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н. К. Кольцовым. Г. Меллер. 1927 год — Н. К. Кольцов — идея матричного синтеза. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. О. Эвери. Ф. Гриффит. 1929 год — А. С. Серебровский — изучение функциональной сложности гена. В. Тимофеев-Ресовский экспериментальное определение размеров гена. Начало «эры ДНК». М. Дельбрюк. — Открытия в генетике.ppt

Методы генетики

Истоки. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока. Цитология кариотип популяция зигота аутосома ген сцепленный с поло признак. Гомозиготный гетерозиготный мутации генотип. Генетика человека. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Таблица «Характеристика методов генетики человека». Методы генетики человека. Вопросы. Цитогенетический метод. — Методы генетики.ppt

Основные понятия генетики

Тема урока: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. Основные генетические понятия. Задачи: Углубить знания о материальных носи-телях наследственности. Познакомить с логикой научного открытия. ГЕНЕТИКА ( греч. Genesis – происхождение) -наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика: история развития науки. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). 1900 год – рождение генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). История генетики в датах. Значение генетики в современном мире: А) для решения проблем медицины; б) в сельском хозяйстве; в) в микробиологической промышленности и биотехнологии. — Основные понятия генетики.ppt

Генетические алгоритмы

Генетические алгоритмы. Состояние. Проблемы. Перспективы. Лектор, заслуженный деятель науки и техники РФ, д.т.н., проф. Технологический институт Южного Федерального университета в г. Таганроге. Объекты исследования. Схемотехническое и конструкторское проектирование РЭА и ЭВА. САПР печатных плат, БИС, СБИС, ССБИС, изделий микро и наноэлектроники. Принятие решений в неопределенных и нечетких условиях. Проблема выбора оптимальных решений в задачах науки и техники. Решение многоэкстремальных задач с линейными и нелинейными экстремальными функциями. Моделирование функциями ситуаций в реальном масштабе времени. — Генетические алгоритмы.ppt

Наследование сцеплённое с полом

Тема урока: «Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом». План урока. Организационный момент Актуализация знаний учащихся. Работа с терминами. Изучение нового материала. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: «кариотип», «аутосомы», «половые хромосомы». Наследование признаков, сцепленных с полом. 3. Генные (молекулярные) болезни. Хромосомные заболевания. Закрепление. Решение задачи. V. Итог урока. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами. — Наследование сцеплённое с полом.ppt

Интеллектуальная игра «знатоки генетики». Девиз: Знать Уметь Применять. Какое растение изучал Г. Мендель? Что называется генетикой? Чем отличается доминантный признак от рецессивного ? Доминантный ген – преобладающий А а А А Рецессивный ген – подавляемый аа. Что называется геном? Что такое генотип? Генотип – совокупность взаимодействующих генов организма. Что называется фенотипом? Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков организма. Что такое изменчивость? Что называется наследственностью? Сформулируйте первый закон Менделя. 1 закон Менделя. Сформулируйте второй закон Менделя. — Генотип.ppt

Генетика Генетика Методы исследования Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Заключение. Генетика сегодня Литература

Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.

— наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. — наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

Исследования заключаются в изучении Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях.

Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.

Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков. Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

(фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

(от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина). (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина).

(трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

причина — делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр. причина — делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

21 век -век генетики. для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями. на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования. 21 век -век генетики. для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями. на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

Какой метод использовал Г. Мендель: Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии 10-11 класс. Изд.: Дрофа, 2008г. А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии 10-11 класс. Изд.: Дрофа, 2008г.

Презентация была опубликована 5 лет назад пользователемbiologsla.narod2.ru

Похожие презентации

Презентация 11 класса по предмету «Биология и Экология» на тему: ««Генетика Человека» Презентация по биологии Ученицы 11 класса Барановой Вероники.». Скачать бесплатно и без регистрации. — Транскрипт:

1 «Генетика Человека» Презентация по биологии Ученицы 11 класса Барановой Вероники

2 План Генетика Генетика Методы исследования Методы исследования Генетика и здоровье Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Медико-генетические исследования Заключение. Генетика сегодня Заключение. Генетика сегодня Литература Литература

3 Основатель генетики Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) ( ) австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха ( ), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) ( ) австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха ( ), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.22 июля6 января22 июля6 января

4 Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. — наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

5 Методы исследования генетики человека

6 Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

7 Популяционный метод Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

8 Близнецовый метод Исследования заключаются в изучении Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях.

9 Цитогенетический метод Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.

10 Биохимический метод Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков. Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

12 Генные заболевания Аутосомно- доминантное наследование Синдром Марфана Полидактилия Аутосомно- рецессивное наследование Альбинизм Фенилкетонурия Наследование сцепленное с полом Гемофилия

13 (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. Синдром Марфана

14 Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.фенилаланина

15 Альбинизм (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений хлорофилла, у животных меланина). (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений хлорофилла, у животных меланина).пестролистностьгенаГомозиготностьхлорофиллапестролистностьгенаГомозиготностьхлорофилла

16 Хромосомные заболевания Геномные мутации Хромосомные мутации

17 Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома 5%. (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома 5%.кариотипхромосомамитрисомияПлоидностькариотипхромосомамитрисомияПлоидность

18 Синдром Клайнфельтера Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

19 «Синдром мяукания» причина — делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр. причина — делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.

20 Медико-генетические исследования Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

21 Заключение. Генетика сегодня. 21 век -век генетики. для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями. на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования. 21 век -век генетики. для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями. на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

22 Тест по генетике Какой метод использовал Г. Мендель: Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

23 Литература А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии класс. Изд.: Дрофа, 2008г. А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии класс. Изд.: Дрофа, 2008г.


Статьи по теме